Američki neurolozi sa Državnog univerziteta Floride otkrili su genetsku mutaciju koja uzrokuje Parkinsonovu bolest. Studija je objavljena u naučnom časopisu The Lancet Neurologi (TLN).
Parkinsonova bolest je neurodegenerativni poremećaj kretanja koji stalno napreduje. Ovo postepeno smanjuje sposobnost osobe da funkcioniše sve dok na kraju ne postane nepokretna i često razvije demenciju. Trenutno ne postoji lijek za ovu dijagnozu, ali se njeno napredovanje može usporiti.
Prema naučnicima, danas je poznato više od 92 presjeka DNK koji sadrže oko 350 gena potencijalno povezanih sa bolešću. Međutim, proučavanje svakog od ovih gena posebno ne daje značajne rezultate, pošto je njihov individualni doprinos razvoju Parkinsonove bolesti minimalan.
Koristeći novu metodu analize, tim je identifikovao novu genetsku mutaciju u genu pod nazivom RAB32 Ser71Arg. Povezana je sa parkinsonizmom i pronađena je kod 13 drugih ljudi širom svijeta, uključujući Kanadu, Francusku, Njemačku, Italiju, Poljsku. Tursku, Tunis, SAD i UK.
Studija je otkrila da su svi nosioci RAB32 Ser71Arg mutacije povezani sa istom osobom, što znači da su svi dalji rođaci.
Daljom analizom otkriveno je da RAB32 Ser71Arg reaguje sa nekoliko proteina da izazove disfunkciju unutar ćelija. Ovi proteini su odgovorni za nivoe neurotransmitera dopamina u tijelu. Dopamin se gubi u Parkinsonovoj bolesti pošto se ćelije koje ga proizvode postepeno uništavaju.
Istovremeno, povezani geni i proteini obezbjeđuju imunitet unutar ćelija. Neurolozi su otkrili da ova mutacija opstaje kroz nasleđe jer u ranom uzrastu pojačava imuni odgovor na patogene i olakšava podnošenje bolesti.
Svaki novi gen koji istraživači identifikuju može značajno poboljšati sposobnost predviđanja i prevencije Parkinsonove bolesti, pokazalo je otkriće.
